Коагулопатии у плода.

Коагулопатии у плода.Большая часть потомственных гематологических болезней в нынешнее время можнож диагностировать с поддержкой молекулярно-генетических способов исследования образчиков, заработанных при амниоцентезе либо биопсии ворсин хориона. Исследование крови плода также продолжает играться определенную, жаждая и наименьшую роль при выявлении неких болезней, связанных с нарушением свертываемости крови. В взаимоотношения с тем что в литературе описаны случаи развития великих по обему кровотечений затем проведения инвазивных вмешательств у плодов, располагающих коагулопатии, к примеру при тяжеленной форме заболевания Виллебранда либо гемофилии, у доктора, исполняющего операцию, постоянно обязаны водиться в распоряжении концентраты причин свертывания (VIII и IX) и/либо тромбоцитарная масса, тот или другой могут экстренно потребоваться для переливания плоду.

Гемофилия А. Фактор VIII прибывает гликопротеидом, состоящим из 2-ух компонентов: незначительный молекулы, тот или другой кодируется генами, локализованными в X-хромосоме, и участвует в процессе коагуляции, и большой полимерной молекулы (фактор Виллебранда), тот или другой кодируется геном, размещенным в хромосоме 12, и прибывает транспортной для обеих половин фактора VIII. Сообразно номенклатуре, рекомендованной для обозначения налаженности фактора VIII и фактора Виллебранда, принято применять надлежащие сокращения:

фактор VIII: белок, дефицитность либо структурный недостаток тот или иной приводит к развитию гемофилии А;
фактор VIIIC: конструктивная количество фактора VIII, отвечающая за коагулирующие характеристики; ее активность измеряется способами оценки коагуляционных параметров крови;
фактор VlllAg: антигенная детерминанта фактора VIII, определяемая иммунологическими способами;
vWR фактор Виллебранда, белок, выполняющий регулировку нормальную адгезию тромбоцитов; также прибывает переносчиком фактора VIII;
vWFAg: антигенная детерминанта фактора Виллебранда, определяемая иммунологическими способами.

Гемофилия А возникает при недостатке фактора VIIIC и в 90-95% случаев также сопровождается недостатком фактора VlllAg; в других 5-10% в организме находится вариант фактора VIII, тот или другой взаимодействует с аутологичными антителами (при всем этом выявляется фактор VlllAg) и в взаимоотношения с сиим не располагает многофункциональной активности. Заболевание Виллебранда возникает при структурном недостатке либо дефицитности vWR Клинически она проявляется как нарушением функции тромбоцитов, так и дефицитностью фактора VIII.

При диагностике болезней, связанных с фактором VIII, надо изучить функции гемостаза, за тот или другой он отвечает. О активности фактора VIIIC судят по ступени укорочения периода свертывания крови нездоровых гемофилией. Эта методика почти все годы применялась для оценки ватерпаса фактора VIII в крови новорожденных. При диагностике в антенатальном периоде к ее недочетам можнож отнести необходимость взятия хватить крупного числа крови для анализа, зависимость результатов анализа от процесса коагуляции в заработанном образчике крови (фактор VIII отсутствует в плазме, так как без остатка расходуется в ходе обычной коагуляции) и от ступени его контаминации околоплодными водами. Эта методика усовершенствовалась при возникновении иммунологического теста, выявляющего антигенную детерминанту фактора VIII.

У неких пациентов с гемофилией затем гемотрансфузии могут появляться антитела к фактору VIII. Их можнож применять для выявления VIIIAg. Этот антиген находится как в плазме, так и в сыворотке крови. Не считая того, на результаты его определения не влияет наличие в образчике примеси амниотической воды. У здоровых жителей нашей планеты степени причин VIIIC и VlllAg достоверно коррелируют меж собой, потому диагностику можнож проводить, определяя концентрацию хоть какого из их.

Все же в ряде всевозможных случаев у нездоровых гемофилией А может водиться несоответствие меж этими факторами с господством ватерпаса VIIIAg, что соединено с наличием у их перекрестно реагирующего белка (ПРБ), владеющего антигенными качествами, но не обладающего многофункциональной активности. Главно держать в голове, что в вариантах, иногда в качестве теста употребляется только лишь иммунологический способ определения фактора VIII, может обладать участок ложноотрицательный итог диагностики гемофилии А. Потому при проведении пренатальной диагностики главно знать, водится ли у кого-или из членов семьи в крови наличие ПРБ. Ежели страдающий болезнью оказывается ПРБ-положительным, для четкого установления диагноза будет нужно определение ватерпаса фибриногена в сыворотке крови. Около 95% семей с тяжеленной гемофилией А (условная концентрация фактора VIIIC наименее 1%) ПРБ-негативны.