Гемофилия В у плода.

Гемофилия В у плода.Гемофилия В (недостаток фактора IX) -это Х-сцепленное рецессивное болезнь, связанное со понижением активности фактора IX. Его клинические проявления сходны с такими при гемофилии А. Диагностика исполняется по понижению коагулирующей активности фактора IX (IXC) при определении ватерпаса фибриногена.

Можнож провести иммунологический анализ для определения антигенной детерминанты фактора IX (IXAg), все-таки, в отличие от семей с гемофилией А, частота встречаемости ПРБ-положительных лиц при гемофилии В очень высока. Сформулированные выше для гемофилии А принципы, дотрагивающиеся употребления анализа сцепления генов для выявления носительства болезни у беременных и пренатальной диагностики у плода, располагают актуальность и для гемофилии В.

Все-таки различием будет прибывать высочайшая частота встречаемости (до 10% в европейской популяции) семей с неинформативным полиморфизмом интрагенных маркеров. Эти семьи надо обследовать методом выявления сцепленных экстрагенных маркеров, все-таки при всем этом может явиться возможность рекомбинации меж областью, дышащей гемофильную мутацию, и сцепленным полиморфным маркером, что будет снижать диагностическую точность способа.

При исследовании крови плода главно найти уровнь активности фактора IXC при определении фибриногена в сыворотке, даже в тех вариантах, иногда знаменито, что пробанд приходит ПРБ-отрицательным. Все нужные для этого пробирки обязаны иметься специализированы до начала кордоцентеза.

В частности, для исследования активности и антигенной детерминанты фактора IXC требуются пробирки с цитратом натрия в качестве антикоагулянта. Во цельных вариантах надлежит в то же время определять причины VIII и IX для доказательства строгости зарабатываемых результатов, а не считая того, причины V и X, так как они прибывают индикаторами действий употребления либо активации коагуляционного каскада. В свойской занятию R.S. Misbashan и С.Н. Rodeck обследовали 19 плодов мужского пола в отношения с сомненьем на гемофилию В. Из их 16 оказались здоровы и у 3 водилось выявлено болезнь. Все диагнозы подтвердились повторными анализами крови новорожденных либо абортусов. Анологичные результаты имелись заработаны и вторыми исследователями. Пренатальную диагностику гемофилии В можнож исполнять с поддержкою биопсии ворсин хориона в сочетании с ПЦР-диагностикой.

Заболевание Виллебранда плода

Предоставленное болезнь приходит более всераспространенной потомственной коагулопатией, при тот или иной происходит рост периода кровотечения в отношения с количественными и высококачественными отклонениями, связанными с vWF. В наиболее чем 70% случаев заболевание наследуется по аутосомно-доминантному виду.

Метко судить о распространенности болезни трудно, так как оно располагает едва 60%-ную пенетрантность и его свободные формы могут протекать без клинических проявлений. Оно может наследоваться по гомо- либо гетерозиготному виду. Только лишь при гомозиготности (к примеру, у деток, два родителя тот или другой располагают гетерозиготную форму хвори Веллебранда) отмечаются геморрагические проявления, выраженные в этакий ступени, чтоб подтвердиться при проведении пренатальной диагностики.

При всем этом заболевании отмечается маленький ватерпас vWFAg и понижение причин VIIIC и VlllAg; все-таки достоверных расхождений содержания vWFAg при хвори Виллебранда по сопоставленью с нормальными значениями выявлено не водилось. Достаточное число фактора Виллебранда в крови приходит основным договором обычной адгезии и агрегации тромбоцитов, потому при его недостатке наблюдается удлинение периода кровотечения.

R.S. Misbashan и С.Н. Rodeck провели обследование 3-х брачных пар для выявления риска развития гомозиготной формы хвори у их деток. Диагноз был найден у 1-го из 3-х плодов. У него отмечались чрезвычайно басистые ватерпасы цельных компонентов комплекса фактора VIII. В литературе есть сведения о установлении диагноза еще в один-одинешенек случае и исключении в 3-х иных.

При неких потомственно обусловленных нарушениях свертывающей налаженности крови может возникать риск кровотечений у плода во внутриутробном либо постнатальном периоде. свертывания крови. Описаны случаи пренатальной диагностики недостатка причин V, VII и XII.